Saturday, April 8, 2017

Apa itu Sindrom Turner?


  

 ayok hidup sehat -Gangguan kromosom yang langka, sindrom Turner kadang-kadang diobati dengan hormon dan terapi. Sindrom Turner adalah suatu kondisi di mana seorang wanita kehilangan semua atau sebagian dari satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki dua kromosom X di setiap sel, dan laki-laki memiliki X dan Y. Tetapi pada sindrom Turner, satu kromosom X normal hadir, dan kromosom X lainnya hilang, hilang sebagian, atau disusun kembali. Ada juga kemungkinan seseorang dengan sindrom Turner memiliki apa yang dikenal sebagai mosaik kromosom, atau sindrom mosaik Turner, di mana beberapa sel memiliki jumlah kromosom X yang normal dan beberapa tidak. Sindrom Turner dianggap sebagai kondisi langka, diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari setiap 2.000 hingga 2.500 kelahiran perempuan. Ini dinamai Henry Turner, ahli endokrinologi Amerika yang pertama kali menggambarkan sindrom tersebut pada tahun 1938, dan juga disebut sebagai sindrom Ullrich-Turner atau disgenesis gonad. 

Penyebab Sindrom Turner




Sementara sindrom Turner dianggap sebagai kelainan genetik, kebanyakan kasus tidak diwariskan.

Hasil kromosom X yang hilang berasal dari kejadian acak selama pembentukan telur atau sperma di salah satu orang tua dari orang yang terkena.

Sindrom Turner Mosaic hasil dari peristiwa acak selama pembelahan sel dalam perkembangan janin awal.

Dalam kasus sindrom Turner yang disebabkan oleh penghapusan sebagian kromosom X, itu mungkin, tetapi jarang terjadi, karena cacat genetik akan diteruskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Gejala Sindrom Turner

Sindrom Turner dikaitkan dengan berbagai karakteristik fisik, meskipun setiap individu dipengaruhi agak berbeda.

USG prenatal bayi dengan sindrom Turner mungkin menunjukkan:

    Pengumpulan cairan yang signifikan di belakang leher
    Kelainan jantung
    Kelainan ginjal
Tanda atau gejala sindrom Turner saat lahir atau selama masa bayi meliputi:

    Di bawah rata-rata tinggi saat lahir
    Pertumbuhan tertunda
    Kuku dan kuku jari yang dikembangkan dengan buruk
    Langit-langit tinggi yang melengkung
    Lengan bawah yang menjauhi tubuh (disebut cubitus valgus)
    Telinga yang menonjol dan rendah
    Garis rambut yang rendah di bagian belakang kepala
    Dagu kecil atau surut
    Lipatan kulit di pangkal leher atau leher berselaput
    Kelopak mata suram
    Banyak mol
    Kyphosis (tulang belakang membulat)
    Skoliosis (kelengkungan tulang belakang)
    Kaki datar
    Lipatan epikanthal (di mana kulit kelopak atas menutupi sudut bagian dalam mata)
    Strabismus (di mana mata tidak sejajar dengan benar)

baca juga:
- mengenali lebih jauh diabetes type dua
-mengenal lebih jauh Diabetes type satu 
-perbedaan diabetes tipe satu dan tipe dua 

Ovarium gadis dan wanita dengan sindrom Turner biasanya tidak mengandung telur, membuat sebagian besar wanita yang terkena tidak subur.

Namun, ada kemungkinan bagi wanita dengan sindrom Turner untuk melahirkan anak-anak menggunakan telur yang disumbangkan dan fertilisasi in-vitro.

Sindrom Turner juga dapat menyebabkan cacat kardiovaskular, terutama masalah dengan aorta (arteri utama memompa darah dari jantung).

Kelainan kardiovaskular adalah penyebab utama kematian di antara individu dengan sindrom Turner.

Sindrom Turner juga berhubungan dengan kelainan ginjal, obesitas, tekanan darah tinggi, diabetes, penyakit tiroid, dan gangguan pendengaran. Kurang umum, pembuluh darah abnormal di usus dapat menyebabkan perdarahan.

Kebanyakan gadis dan wanita dengan sindrom Turner adalah kecerdasan normal, tetapi tidak jarang bagi seseorang dengan sindrom Turner mengalami masalah dengan hubungan fisik dan spasial dan dengan matematika.

Masalah dengan ingatan dan perhatian juga sering terjadi.
Diagnosis Sindrom Turner

Tes diagnostik definitif untuk sindrom Turner adalah tes genetik. Namun, usia di mana diagnosis dibuat bervariasi dari orang ke orang.

Diagnosis dapat dilakukan sebelum lahir, dengan amniosentesis.

Bisa juga terjadi saat lahir, jika gejala seperti pembengkakan pada tangan dan kaki, atau lipatan kulit yang kendur di bagian belakang leher, hadir.

Diagnosis juga dapat terjadi di masa kanak-kanak, jika seorang gadis tidak tumbuh sebanyak atau secepat yang diharapkan, atau mungkin dibuat pada masa remaja, jika seorang gadis sangat pendek dan / atau tidak akan melalui pubertas pada masa remajanya.

Untuk beberapa wanita, diagnosis datang di masa dewasa, sebagai konsekuensi dari kegagalan ovarium prematur atau menopause dini.
Perawatan Sindrom Turner

Meskipun tidak ada pengobatan untuk sindrom Turner itu sendiri, penggunaan hormon pertumbuhan di masa kanak-kanak dapat merangsang pertumbuhan dan membantu seorang gadis mencapai ketinggian dewasa yang lebih normal.

Ketinggian rata-rata wanita dengan sindrom Turner yang tidak menerima hormon pertumbuhan adalah 4 kaki 8 inci. Terapi hormon pertumbuhan meningkatkan tinggi badan dewasa hingga 4 inci, rata-rata.

Selain itu, terapi estrogen dapat merangsang pematangan seksual dan juga meningkatkan kemampuan untuk merencanakan, memperhatikan, dan menilai hubungan visual dan spasial.


    Setiap orang memiliki dua kromosom seks. Laki-laki yang sehat memiliki satu kromosom X dan satu Y, sementara wanita sehat memiliki dua kromosom X. Sindrom Turner terjadi ketika seorang wanita kehilangan sebagian atau seluruh kromosom X saat lahir.
    Biasanya, anak perempuan memiliki dua kromosom X yang berisi informasi genetik yang diperlukan untuk mengembangkan karakteristik seksual. Gen-gen lain yang penting bagi perkembangan juga ada di kromosom X. Oleh karena itu, wanita dengan sindrom Turner memiliki kelainan perkembangan, seperti perawakan pendek dan masalah reproduksi.
    Sindrom Turner biasanya tidak dianggap mengancam jiwa. Namun, banyak pasien mengembangkan masalah jantung, ginjal, dan tiroid, serta kelainan lain yang memerlukan pemantauan dan pengobatan seumur hidup.
    Meskipun saat ini tidak ada obat untuk sindrom Turner, pengobatan tersedia untuk mengelola gejala dan kondisi terkait. Sebagian besar wanita dengan sindrom Turner mampu hidup lama dan sehat. Banyak wanita dapat memiliki anak dengan bantuan terapi hormon dan / atau perawatan kesuburan.
    Para peneliti memperkirakan bahwa sindrom Turner mempengaruhi sekitar satu perempuan dari 2.000-5.000 kelahiran hidup.



Tanda dan gejala

    Umum: Gejala sindrom Turner bervariasi dalam tingkat keparahan berdasarkan berapa banyak kromosom X yang hilang. Bagian berikut menjelaskan kelainan yang paling umum yang terkait dengan sindrom Turner.
    Tanda-tanda awal: Sindrom Turner dapat dicurigai saat lahir jika bayi yang baru lahir memiliki kulit yang kendur di belakang leher, tangan dan kaki bengkak, midface yang belum berkembang yang terlihat cekung, puting yang tersebar luas, suara jantung, dan denyut nadi yang lemah.
    Perawakan pendek: Saat lahir, anak perempuan dengan sindrom Turner mungkin sedikit lebih pendek (sekitar 18,5 inci) daripada rata-rata (sekitar 20 inci). Gadis-gadis ini tetap lebih pendek dari kelompok sebaya mereka selama sisa hidup mereka. Jika tidak ditangani, kebanyakan gadis dengan Sindrom Turner tidak mengalami percepatan pertumbuhan normal. Sebaliknya, mereka terus tumbuh perlahan sampai mereka mencapai usia 20-an. Dengan perawatan, kebanyakan wanita tumbuh sekitar empat kaki, delapan inci saat dewasa.
    Masalah reproduksi: Banyak wanita dengan Sindrom Turner dilahirkan hanya dengan sisa ovarium, bukan ovarium yang sepenuhnya berkembang. Dalam kasus seperti itu, indung telur tidak dapat menghasilkan telur atau hormon yang diperlukan untuk perkembangan dan pertumbuhan seksual. Pada beberapa anak perempuan, ovarium mungkin tampak normal selama masa kanak-kanak, tetapi kemudian berhenti berfungsi di awal kehidupan. Ketika indung telur tidak berfungsi, kondisi ini sering disebut hipofungsi ovarium.
    Pada wanita sehat, ovarium menghasilkan hormon yang memicu perkembangan karakteristik seksual. Oleh karena itu, gadis dengan sindrom Turner sering tidak mengembangkan karakteristik seksual sekunder, seperti payudara, rambut tubuh (termasuk rambut kemaluan), atau pinggul yang lebih lebar. Tanpa ovarium fungsional, anak perempuan memiliki siklus menstruasi yang tidak teratur atau tidak menstruasi sama sekali. Ketika menstruasi tidak terjadi, itu disebut amenorrhea. Namun, suplementasi estrogen membantu merangsang menstruasi. Banyak wanita dapat memiliki anak dengan bantuan terapi estrogen atau dengan menggunakan telur donor. Penting untuk dicatat bahwa wanita dengan sindrom Turner memiliki risiko komplikasi yang lebih tinggi selama kehamilan.
    Ketidakmampuan belajar dan kesulitan sosial: Sebagian besar wanita dengan sindrom Turner memiliki kecerdasan normal (IQ). Namun, beberapa mungkin mengalami kesulitan dengan konsep nonverbal, seperti matematika dan penalaran spasial. Mereka mungkin juga mengalami kesulitan memahami isyarat atau gerakan nonverbal selama interaksi sosial.
    Ciri-ciri fisik lainnya: Beberapa ciri khas fisik lain yang terkait dengan sindrom Turner termasuk telinga rendah, rahang bawah lebih rendah atau rahang atas melengkung, mata terkulai atau malas, garis rambut rendah di bagian belakang kepala, kulit longgar di belakang leher. (disebut kulit nuchal longgar), dada luas, telapak kaki rata, kuku yang menghadap ke atas, pembengkakan tangan dan kaki (terutama saat lahir), dan lengan yang menghadap ke arah siku (disebut cubitus valgus). Wanita mungkin mengalami semua atau beberapa karakteristik ini, yang mungkin hadir saat lahir atau berkembang di kemudian hari.



Diagnosa

    Karyotyping: Sebagian besar kasus sindrom Turner didiagnosis selama masa bayi, meskipun dapat didiagnosis pada usia berapa pun. Jika sindrom Turner dicurigai, tes gyotype bandar giemsa dilakukan pada sel darah putih pasien. Tes ini memberikan gambaran kromosom seseorang. Sampel darah pasien diambil dan dianalisis untuk ketiadaan semua atau sebagian kromosom X. Jika pasien tidak memiliki dua kromosom X lengkap, diagnosis positif dilakukan.

Artikel Terkait


EmoticonEmoticon