Sunday, April 8, 2018

Apa itu Triple X Syndrome?


http://ayokhidupsehatdarisekarang.blogspot.co.id/
balita triple x


   

 ayok hidup sehat -Wanita dengan kromosom X ekstra dalam sel mereka mungkin tidak menunjukkan gejala kondisi ini. Triple X syndrome - juga disebut sindrom XXX, trisomi X, atau 47, XXX aneuploidy - adalah kelainan genetik di mana seorang wanita membawa kromosom X ekstra di setiap selnya. Biasanya, wanita memiliki dua kromosom X per sel, dan pria memiliki X dan Y. Tetapi dalam sindrom X triple, seperti namanya, tiga kromosom X hadir. Kadang-kadang hanya beberapa sel tubuh mengandung kromosom X ekstra, suatu bentuk sindrom X triple yang disebut mosaikisme. Meskipun merupakan kelainan genetik, sindrom triple X (yang hanya menyerang wanita) biasanya tidak diturunkan. Meskipun demikian, ada beberapa bukti bahwa kejadian triple X meningkat dengan usia ibu (yaitu, wanita yang lebih tua ketika mereka melahirkan).




Kromosom X ekstra biasanya dihasilkan dari kesalahan acak ketika sel telur atau sperma orang tua terbentuk.

Dalam mosaikisme, kesalahan terjadi selama pembelahan sel pada awal perkembangan janin.
Seberapa Umum Apakah Triple X Syndrome?

Sementara triple X syndrome jarang terjadi, itu mungkin tidak sesering angka yang disarankan.

Dalam statistik yang paling sering dikutip, triple X terjadi pada sekitar satu dari setiap 1.000 kelahiran perempuan, yang berarti bahwa lima hingga 10 perempuan dilahirkan dengan sindrom triple X setiap hari di Amerika Serikat.

Tetapi karena banyak perempuan dan perempuan menunjukkan tidak ada atau gejala yang sangat ringan dari triple X, beberapa peneliti memperkirakan bahwa hanya 10 persen dari kasus yang pernah didiagnosis dan bahwa angka sebenarnya lebih tinggi.
Gejala Triple X Syndrome



Sementara gejala dan karakteristik fisik yang terkait dengan triple X syndrome sangat bervariasi di antara perempuan dan perempuan - dengan beberapa menampilkan tidak ada gejala atau karakteristik fisik yang tidak biasa - perawakan tinggi adalah ciri yang paling umum.

baca juga:
- mengenali lebih jauh diabetes type dua
-mengenal lebih jauh Diabetes type satu 
-perbedaan diabetes tipe satu dan tipe dua 
 
 

Karakteristik fisik, perkembangan, dan perilaku lainnya yang terkait dengan sindrom triple X termasuk:

 

    Lipatan kulit yang turun dan menutupi sudut bagian dalam mata
    Jarak antar mata yang lebar
    Menurunnya tonus otot (hipotonia)
    Jari kelima melengkung ("pinky") (klinodactyly)
    Lingkar kepala kecil
    Berat lahir rata-rata lebih rendah
    Ketidakmampuan belajar, seperti keterlambatan bicara dan perkembangan bahasa, dan kesulitan membaca
    Keterampilan motorik yang tertunda, seperti duduk dan berjalan
    Masalah mengolah suara
    Masalah perilaku dan emosional, termasuk gangguan attention deficit hyperactivity (ADHD), kecemasan, dan depresi
    Kegagalan ovarium prematur atau malformasi ovarium (meskipun infertilitas jarang terjadi)
    Penyimpangan menstruasi
    Sembelit atau sakit perut
    Kaki datar
    Konsentrasi ringan dari tulang dada

Dalam bentuk mosaik dari sindrom X ganda, sel yang lebih sedikit memiliki kromosom X ekstra, sehingga gejala dan karakteristik, ketika mereka hadir, lebih ringan.

Kejang atau kelainan ginjal (seperti memiliki satu ginjal, atau yang salah), mungkin dalam tiga X tetapi jarang - mereka muncul pada sekitar 10 persen kasus.

Sebagian besar perempuan dan perempuan dengan sindrom triple X biasanya memiliki kecerdasan normal, tetapi skor IQ, terutama skor verbal, cenderung 10 hingga 15 poin di bawah tingkat saudara kandung atau mereka yang berada dalam kelompok kontrol, menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) , terutama jika ketidakmampuan belajar tidak ditangani lebih awal.

Kelainan jantung telah dicatat dalam beberapa kasus yang terisolasi, menurut NORD.
Diagnosa Sindrom X Triple

Triple X syndrome dapat didiagnosis sebelum lahir, melalui CVS (chorionic villus sampling, di mana sampel jaringan diambil dari plasenta) atau melalui amniosentesis.

Kondisi ini juga dapat didiagnosis melalui tes darah pasca lahir jika keterlambatan perkembangan, tonus otot yang buruk, atau karakteristik fisik lain yang terkait dengan triple X meminta dokter untuk mencurigainya.
Perawatan Sindrom X Triple

Sementara kromosom X ekstra tentu saja tidak pernah dapat dihilangkan, intervensi dini, seperti terapi bicara atau fisik, dapat membantu, serta konseling ketika anak perempuan memasuki sekolah menengah dan remaja.

Skrining dini untuk kelainan ginjal dan jantung, yang meskipun jarang terjadi pada triple X, juga dianjurkan.

Wanita yang mengalami menstruasi terlambat, gangguan menstruasi, atau yang mengalami kesulitan hamil harus dievaluasi untuk kegagalan ovarium primer.

Apa Penyebab Triple X Syndrome?

Gadis yang memiliki sindrom X X dilahirkan dengan itu. Ini disebut triple X karena mereka memiliki kromosom X ekstra di sebagian besar atau seluruh sel mereka.

Biasanya, seseorang memiliki 46 kromosom di setiap sel, dibagi menjadi 23 pasang, yang mencakup dua kromosom seks. Setengah dari kromosom diwariskan dari ayah dan setengah lainnya dari ibu. Kromosom mengandung gen, yang menentukan karakteristik individu, seperti warna mata dan tinggi. Anak perempuan biasanya memiliki dua kromosom X (atau XX), tetapi anak perempuan dengan triple X syndrome memiliki kromosom X ekstra (XXX).

Triple X tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh orang tua. Gangguan ini adalah kesalahan acak dalam pembelahan sel. Kesalahan ini dapat terjadi sebelum konsepsi dalam sel reproduksi ibu atau ayah, atau di awal perkembangan embrio.

Ketika kromosom ekstra disebabkan oleh pembelahan sel yang salah dalam embrio, seorang gadis mungkin memiliki bentuk mosaik dari sindrom X triple. Ini berarti beberapa sel memiliki kromosom X ekstra, tetapi tidak semuanya. Gadis-gadis dengan tipe sindrom triple X ini biasanya memiliki gejala yang lebih sedikit.
Apa Tanda & Gejala Sindrom X Triple?

Tanda-tanda dan gejala yang nyata dari sindrom triple X dapat sangat bervariasi. Beberapa gadis tidak memiliki tanda-tanda yang jelas, sementara yang lain memiliki gejala ringan. Kadang-kadang, gangguan tersebut menyebabkan masalah yang signifikan.

Anak perempuan dengan sindrom triple X dapat mengalami beberapa atau semua gejala fisik ini hingga taraf tertentu:

    lebih tinggi dari tinggi rata-rata (biasanya, kaki yang sangat panjang)
    tonus otot rendah, atau kelemahan otot (disebut hipotonia)
    jari kelingking sangat melengkung (disebut clinodactyly)
    mata yang sangat lebar (disebut hypertelorism)

Anak perempuan dengan sindrom triple X juga mungkin menunda perkembangan kemampuan sosial, bahasa, dan belajar mereka. Mereka juga dapat memiliki masalah dengan membaca dan memahami matematika, dan mungkin memiliki penundaan ringan dengan koordinasi.
Masalah apa yang Bisa Terjadi?

Anak perempuan dengan triple X syndrome dapat mengembangkan kecemasan, depresi, dan gangguan attention deficit hyperactivity (ADHD). Masalah-masalah ini mungkin mereda seiring bertambahnya usia dan mencapai usia dewasa. Jika tidak, perawatan dapat membantu mengelolanya.

Kurang sering, anak perempuan mungkin memiliki perkembangan abnormal ovarium dan / atau rahim, penundaan atau awal pubertas, dan masalah dengan kesuburan. Jarang, seorang gadis dapat mengembangkan masalah ginjal dan jantung, infeksi saluran kemih (ISK), sakit perut, sembelit, kaki datar, dan dinding dada berbentuk tidak normal dan tulang rusuk (disebut pectus excavatum).
Bagaimana Triple X Syndrome Didiagnosis?

Banyak gadis dengan triple X syndrome sehat dan tidak memiliki gejala yang jelas. Jadi kadang-kadang kondisi tersebut tidak didiagnosis atau hanya ditemukan ketika dokter memeriksa masalah yang berbeda.

Triple X syndrome sering ditemukan karena orang tua berbicara dengan dokter tentang kekhawatiran dengan perkembangan anak perempuan mereka. Ini dapat membantu anak perempuan menerima diagnosis sejak dini. Penelitian telah menunjukkan bahwa intervensi dan perawatan dini lebih efektif.

Untuk mendiagnosis sindrom triple X, sampel darah diperiksa untuk kehadiran kromosom X ekstra. Sebelum lahir, kondisi ini dapat ditemukan melalui analisis kromosom. Pengujian dilakukan pada cairan di sekitar janin, jaringan dari plasenta, atau darah dari ibu.
Bagaimana Triple X Syndrome Diobati?

Tidak ada obat untuk sindrom X triple, tetapi perawatan dapat membantu dengan gejala spesifik.

Menemukan layanan sejak dini itu penting dan dapat sangat meningkatkan kemampuan mereka untuk membantu putri Anda menjalani hidup yang lebih sehat dan lebih produktif. Pilihannya sangat bervariasi tergantung pada seberapa tua seorang gadis ketika dia didiagnosis, apakah dia memiliki gejala yang nyata, dan tingkat keparahan gejala tersebut.

Perawatan dapat meliputi:


Kunjungan dokter rutin. Pada kunjungan berkala, seorang dokter dapat memantau perkembangan seorang gadis untuk keterlambatan, ketidakmampuan sosial dan bahasa, atau masalah kesehatan dan memperlakukannya dengan segera.

Layanan dukungan pendidikan. Dukungan pendidikan dapat mengajarkan cara-cara perempuan untuk mengimbangi sekolah. Beberapa gadis mungkin memenuhi syarat untuk program pendidikan individual (IEP) atau 504 rencana pendidikan, yang dirancang untuk membantu anak-anak dengan kebutuhan khusus.


Layanan intervensi dini. Ini dapat sangat membantu dan seringkali lebih efektif bagi seorang gadis untuk memiliki terapi bicara, okupasi, fisik, atau perkembangan pada bulan-bulan awal kehidupan atau segera setelah kekhawatiran teridentifikasi.

Terapi wicara dan terapi fisik dapat meningkatkan kemampuan berbicara, membaca, dan menulis putri Anda dan dapat membantu meningkatkan kekuatan dan koordinasi. Terapi okupasi dan terapi perilaku dapat membantu putri Anda mengembangkan kepercayaan diri dan berinteraksi lebih baik dengan anak-anak lain.

Konseling. Seluruh keluarga dapat memperoleh manfaat dari konseling untuk lebih memahami sindrom triple X dan membantu seorang gadis yang memilikinya untuk menjalani kehidupan yang produktif.

Penemuan awal harus dipertimbangkan pada masa bayi untuk terapi fisik, pada 15 bulan untuk keterlambatan bicara, di kelas 1 untuk membaca dan belajar masalah, dan di kelas 3 untuk kecemasan atau depresi.

Artikel Terkait


EmoticonEmoticon